近日，渭南市妇幼保健院产前诊断技术正式获准开展，填补了我市产前诊断领域的专业空白，为万千孕产妇筑起更坚实的出生缺陷防控防线。为帮助准爸妈们科学认知遗传相关知识，从容应对孕期检查，我院医学遗传科将推出系列科普内容，带您读懂这项守护宝宝健康的“超前”技术。
染色体是我们身体里承载遗传信息的“核心载体”，就像每个人的“生命密码本”。正常情况下，每个人都有23对染色体，其中22对是男女共有的常染色体，1对是决定性别（XX为女性、XY为男性）的性染色体，女性标准染色体核型为46,XX，男性为46,XY。当这些“生命密码”出现数目增减或结构破损时，就会引发染色体病，可能导致胎儿致死、致畸、致残，给家庭带来沉重负担。今天，渭南市妇幼保健院就带大家读懂常见染色体病，学会科学预防，守护每一个新生宝宝的健康。
常见染色体病大盘点，这些知识要记牢
01
Down综合征（唐氏综合征/21三体综合征）
这是最早被发现、最常见的染色体病，核心原因是患者多了一条21号染色体，新生儿发病率约为1‱-2‱。它的典型表现的是智力低下、生长发育迟缓，同时伴有特殊面容——眼距过宽、嘴小唇厚、耳朵位置偏低、舌头偏大且常伸出口外、手指偏短，多数患儿还会合并先天性心脏病。
展开剩余85%从遗传类型来看，92.5%的患者属于游离型（标准型），染色体核型为47,XX(XY),+21；其余为易位型和嵌合型。值得注意的是，约3/4的唐氏综合征胎儿会在孕期（多为怀孕前3个月）自发流产，仅1/4能顺利出生。目前该病无法根治，但通过早期康复训练、特殊教育等干预，多数患儿可掌握基本生活技能，能够存活至成年。
02
18三体综合征（Edwards综合征）
该病新生儿发病率约为1/8000-1/3500，女性患者明显多于男性（男女性别比1:4），患儿多存在严重发育迟缓、复杂心脏缺陷，以及小头、下颌后缩等面部畸形，还会出现宫内生长迟缓、胎盘偏小、单一脐动脉、胎动减少、羊水过多等孕期异常，手脚也有特殊表现——手部呈握拳状、足部为摇椅样。
染色体核型方面，80%的患者为47,XX(XY),+18，发病风险随母亲年龄增长而升高；10%为嵌合型（核型47,XX(XY),+18/46,XX(XY)）；其余为各类易位型，由父母平衡易位携带导致的情况极少。该病预后极差，95%的胎儿会在孕期流产；存活出生的患儿，1/3会在1个月内死亡，50%在2个月内死亡，90%以上会在1岁内离世，仅有极少数能活到儿童期，且均伴随重度智力障碍。
03
13三体综合征
该病发病率较低，新生儿中约为1/25000，女性患者明显多于男性，发病风险同样与母亲年龄增长相关。与21三体、18三体综合征相比，该病患儿的畸形更为严重，99%以上的胎儿会在孕期流产；存活出生的患儿，45%会在1个月内死亡，90%会在6个月内离世。
染色体核型上，80%的病例为游离型13三体（47,XX(XY),+13），额外的13号染色体大多来自母亲第一次减数分裂时的染色体不分离；其余多为易位型，既可能是新生突变导致，也可能由父母平衡易位携带遗传而来。
04
Klinefelter综合征（克氏综合征）
这是仅影响男性的染色体异常疾病，核心特征是男性体内多了一条或多条X染色体，最常见的核型为47,XXY（正常男性为46,XY）。患儿主要表现为身材高大、睾丸发育不良（偏小）、不育，25%的病例会出现乳腺发育，皮肤也相对细嫩；少数患者可能有精神异常或精神分裂症倾向，且X染色体数目越多，性征发育和智力障碍就越严重。此外，这类患者还更容易患上糖尿病、甲状腺疾病、哮喘和乳腺癌等疾病。
05
XYY综合征
该病仅发生在男性身上，染色体核型为47,XYY，在男性中的发生率约为1/900。多数患者外表正常，主要特点是身材高大，但可能存在语言表达困难、学习能力偏弱、注意力不集中等问题，智力通常正常，多数人具备生育能力，仅部分人会面临社交和行为方面的挑战。
06
多X综合征
该病仅影响女性，染色体核型为47,XXX，新生儿女婴中的发病率约为1‰。多数患者（70%）青春期第二性征发育正常，能够正常生育；30%的患者会出现卵巢功能低下，表现为原发或继发闭经、过早绝经、乳房发育不良；还有1/3的患者会伴随先天性疾病。需要注意的是，X染色体数目越多，患者的智力发育迟缓程度越严重，伴随的畸形也越多见。
07
Turner综合征（特纳综合征）
这是仅影响女性的染色体病，核心原因是X染色体缺失或异常，最常见的核型为45,X，新生儿女婴中的发病率约为1/5000。患儿的典型表现为性发育幼稚、身材矮小、肘外翻，半数患者还会合并主动脉狭窄、马蹄肾等先天性畸形，常因身材矮小或无月经来潮（原发闭经）就诊。多数患者智力正常，但可能略低于同胞，或存在轻度智力障碍；可通过激素治疗，促进生长发育，改善第二性征，促进月经来潮，但不能解决生育问题。
08
染色体结构异常疾病——平衡易位
平衡易位是一种常见的染色体结构异常，简单来说，就是两条不同的染色体发生了基因片段交换，但整体遗传物质没有增减，因此患者通常没有明显的异常症状，自身也可能不知情。但这类人群在生育时，风险会显著升高，容易出现反复流产、胚胎停育，或生育出患有染色体病的胎儿，这也是很多家庭“难怀孕、保不住胎”的重要原因之一。
三级预防闭环，科学规避染色体病风险
染色体病危害大，但并非无法预防。渭南市妇幼保健院提醒，通过“一级预防+二级预防+三级预防”的闭环管理，可有效降低严重致死、致畸、致残染色体病的发生风险，守护家庭幸福。
01
一级预防：孕前防控，从源头规避风险
备孕夫妇应主动进行全面的遗传咨询和孕前体检，其中核心项目是外周血染色体核型检查，通过这项检查可以及时发现夫妻双方是否存在染色体异常（如平衡易位），提前评估生育风险，由专业医生给出科学的生育建议。
02
二级预防：孕期筛查诊断，守住胎儿健康关
这是预防染色体病最关键的环节，主要针对孕期胎儿进行筛查和确诊，具体分为两步：
1. 产前筛查：孕15-20⁺⁶周可进行血清学筛查，重点排查唐氏综合征、18三体综合征及神经管缺陷；无创产前DNA筛查（NIPT/NIPT-plus）则更为便捷安全，通过采集孕妇外周血，利用高通量测序技术检测胎儿游离DNA，可筛查21、18、13号染色体三体，以及90多种染色体微缺失微重复疾病，适合多数孕妇。
2. 产前诊断：对于筛查结果提示高风险、有家族遗传病史、高龄孕妇（35岁及以上）等具备产前诊断指征的人群，医生会建议进行产前诊断（如羊水穿刺、脐血穿刺等），明确胎儿是否存在染色体异常，及时采取科学干预措施。
03
三级预防：产后排查，早干预早受益
如果新生儿或儿童出现智力障碍、生长发育迟缓、多发畸形等异常情况，家长应及时带孩子就医，结合具体症状进行染色体疾病排查。对于确诊的患儿，尽早开展康复训练、特殊教育等干预措施，最大限度改善患儿生活质量，减轻家庭负担。
生命至上，守护新生。了解常见染色体病，掌握科学预防方法，既是对每一个新生命的负责，也是每一个家庭的期盼。渭南市妇幼保健院将持续依托专业的遗传检测、产前筛查诊断技术，筑牢出生缺陷防控防线，为每一个家庭的生育健康保驾护航，让每一个新生宝宝都能远离“染色体之殇”，健康快乐成长。【妇幼健康科普】
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供稿 | 医学遗传科 吴娇
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